我们经常会看到这样的现象:夫妻都很正常但生出了患有先天性疾病的孩子(如2次试管周期,胚胎都出现了染色体三倍体),其实导致这一现象的因素就是染色体发生了异常。如果选择做第三代试管婴儿,能否有效规避此问题呢?
我们先来看看知识点:染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。而若是发生染色体异常,包括染色体数目和结构的异常。这类疾病的实质是染色体上的基因的增减或变位,影响了众多基因的表达和作用。破坏了基因的平衡状态,因而妨碍了人体相关器官的分化、发育,造成机体形态和功能的异常。
而染色体三倍体是精卵结合受精时,因亲代(父母或母亲)同源染色体在减数分裂过程中不分离,导致基因重组后胚胎出现染色体三体的情况(多出一条染色体),属于一种染色体非整倍性畸变现象,研究表明,染色体三体与遗传因素无关,是偶然形成的,也就是说父母双方通常都携带正常的染色体,但由于外界因素的影响而导致胚胎染色体异常,出现了染色体三倍体。
夫妻均正常,胚胎发生染色体三倍体的因素:
1)年龄因素:女性的生育能力随着年龄的增加而降低,尤其是超过35岁以后,卵巢功能急剧下降,卵子老化严重,染色体不分离,从而使得子代发生染色体异常,且三体核型发生几率随着年龄的增大呈指数递增。一旦发生,就会影响胚胎的质量,从而阻碍生育,或是致使出现胎停、流产或是生育缺陷宝宝。
提示:年龄对男性精子质量影响甚微,但是不良的习惯会降低精子的质量,如吸烟、喝酒,由于香烟中的尼古丁成分会损害精子,使得精子活力下降和导致精子畸形率增加。酒精则会造成生精功能趋弱,降低精子品质,使得在精卵受精过程中出现染色体畸变,从而影响宝宝的健康。
2)化学因素:许多化学药物、农药以及苯、甲苯、砷、汞和铅等化学物质都会引发染色体异常,发生三倍体畸变。
3)电离辐射:放射线和电离辐射都会诱发染色体畸变,并且畸变率随着辐射程度地增高而变大,尤其是电离辐射,往往导致染色不分离。因此,建议远离电离辐射。
4)病毒感染:研究表明,病毒感染弓形虫、风疹病毒、EB病毒等感染同样会造成胎儿染色体畸变。
5)免疫性疾病:自身免疫性疾病也会导致染色体不分离。
在临床上,染色体异常通常有两类:一是数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。二是结构畸变染色体缺失、易位、倒置、重复和环状染色体等,同时还可分为常染色体畸变(如三体综合征等)和性染色体畸变。
试管婴儿-PGS/PGD基因检测技术规避染色体异常
现代医学领域尚未有成功诊疗染色体异常此类疾病的方法及技术,所以有效的规避方法便是在胎儿出生前就杜绝染色体异常情况,即优选出健康的胚胎进行移植。由此,第三代试管婴儿PGS/PGD技术应运而生。
染色体异常/畸变会到胎停、流产,即便是成功妊娠,胎儿通常会伴有肢体畸形、发育不良,先天性智力残缺等诸多问题。如此对夫妻无疑是巨大的打击以及沉重的负担。面对这一生育难题,可通过的PGS/PGD基因检测技术有效解决,规避染色体异常及缺陷风险,优选出健康的胚胎植入女性的子宫内,将宝宝的健康控制在孕前,实现健康优生。