如何摆脱染色体平衡易位的生育困局?

人体细胞核有23对（46条）染色体，每条染色体上都携带着不同的固定基因，可有的时候个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。常见染色体问题有缺失、倒转、重复、易位，平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。今天E好孕为大家讲述染色体平衡易位那些事儿。

平衡易位携带者注意事项

平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和正后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者，传来的染色体均属正常、平衡易位者不平衡易位者，即正常和一条异常的染色体，因发生了质的变化，假如胚胎生后也是个染色体异常疾病的多难者。那么染色体易位携带者应注意什么？

1、避免伤害生殖细胞，染色体发生易位的直接原因是染色体射、病毒感染学毒成断裂的主要因；

2、平衡易位者结婚妊娠后，应到医院作羊膜腔穿刺，检查胎儿的染色体，保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿，流产不平衡易位的病胎；

3、男方有平衡易位，可在“精子库”寻找适合的精子，尝试做试管婴儿。

第三代试管婴儿技术如何规避染色体平衡易位?

简单概括：第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，可以对囊胚的全部23对染色体进行准确的筛查和诊断，有效规避染色体异常问题，阻隔遗传病下行，从根源上保障宝宝的健康，实现优生优育。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术对提取的囊胚外围细胞进行检测，即对全部的23对染色体数目和结构进行筛查，分析对比查看是否存在染色体易位、重复、倒置、缺失等异常情况;

PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术是对囊胚的基因进行检测，可诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。从而避免携带某种致病基因的父母将这种疾病遗传给下一代，影响宝宝未来的健康。目前可准确诊断如地中海贫血症、猫叫综合症脊髓型肌萎缩等200多种遗传性疾病。

所以，针对染色体平衡易位的问题，不仅能够对23对染色体数目和结构进行全面检测，还可准确到细小的微缺失，查看是否存在平衡易位等异常问题，准确度更高，从而更加完美地规避了胚胎染色体异常、新生儿罹患先天性疾病的困扰。